早期发现、早期治疗，以减少不可逆的伤害！新生儿先天性代谢异常疾病筛检的正式名称为「新生儿先天性代谢異常疾病筛检」。该筛检项目可帮助新生儿早期发现先天性代谢异常疾病，并尽早进行治疗，以降低疾病对患儿身体和智能上的损害。先天性代谢异常疾病，如葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症（G-6-PD，俗称蚕豆症）、先天性甲状腺低能症（CHT）、苯酮尿症（PKU）、高胱胺酸尿症（HCU）、半乳糖血症（GAL）、先天性肾上腺增生症（CAH）、枫浆尿症（MSUD）、中链酰辅酶A去氢酶缺乏症（MCAD）和异戊酸血症（IVA），严重影响儿童的身体发育和智力。

由于有些先天性疾病初期并无明显症状，容易错过治疗时机。因此，建议准父母应在宝宝出生满48小时后进行新生儿先天性代谢异常疾病筛检。一旦发现异常，应立即给予积极治疗，让宝宝能够正常地生活。尽管治疗可能需要长期控制，但及早发现和治疗对患儿的生命和未来生活都有积极影响。

新生儿先天性代谢异常疾病筛检项目，包括国健局建议项目和自费筛检项目。国健局建议项目自民国74年开始施行，目前已增加筛检补助建议项目11项。自民国95年7月1日起，国健局增加筛检补助建议项目为11项，包括通过「串联质谱仪」技术的疾病筛检共7项。自民国95年7月1日起，国健局增加筛检补助建议项目为11项，包括通过「串联质谱仪」技术的疾病筛检共7项。

新生儿先天性代谢异常疾病筛检步骤包括将宝宝的脚跟两侧以酒精消毒，用采血针扎脚跟两侧，用毛细管吸取血液滴在血片上，阴干后送到筛检中心检验。一旦发现有异常个案，筛检中心会通知出生医院，由医院护理人员于最短时间联络家长带宝宝回医院做进一步追踪。

若检验值呈现稍微异常，需要再做一次检验加以确认；若检验值为高度异常，必须立即转介至确诊医院做进一步检查及开始治疗。对于选择性自费项目，包括庞贝氏症（Pompedisease）和严重复合型免疫缺乏症（SCID）。

总之，新生儿先天性代谢异常疾病筛检项目对于保障新生儿健康具有重要意义。准父母应重视该筛检项目，确保宝宝能够得到及时、有效的治疗。